NIPT检测

您腹中的宝宝真的健康吗?


近年来,由于环境污染、孕妇高龄化、生活习惯不良、药物滥用及其他一些因素影响,胎儿在母体内会发生形态结构、功能代谢等方面的异常,新生儿出生缺陷越来越多。在我国平均20个家庭中就有一个不得不面对缺陷婴儿带来的精神痛苦和经济负担。

1.胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一;
2.染色体三体综合征是发病率最高的染色体疾病;
3.我国平均每100个新生儿中就有4—6个存在出生缺陷;

4.平均每30秒就有一个缺陷儿出生。

避免出生缺陷,最好的方法就是进行产前检测。


什么是无创产前基因检测?

NIPT技术发明人是卢煜明院士,这项技术是通过采取少量孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析 ,可以从中得到胎儿的遗传信息,以检测胎儿是否患21-三体综合症(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合症)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。

NIPT检测优势

1.安全:无损胎儿,不会造成宫内感染或流产
2.早知:12-22+6孕周可检
3.准确:高通量测序技术,准确率99%以上
4.快速:采血后10个工作日内出具权威性报告


常见问题答疑

Q1.无创产前基因检测准确率真的很高吗?
无创产前基因检测是在DNA水平上,采用高通量测序技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每条染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确率高等特点,在国内外已进行大量科研验证及临床观察实验,其准确率在99%以上。
Q2.无创产前基因检测与唐筛应该怎么选择?
传统唐筛检出率只有60%-80%左右,假阳性率高达5%,而无创产前基因检测准确率高达99%以上,漏检风险极低,所以建议优先考虑高准确率的无创产前基因检测技术。
Q3.无创产前基因检测取样孕周是多少周?
孕12-22+6周是检测的合适孕周。当孕周小于12周时,孕妇外周血中胎儿游离DNA含量可能过低而达不到检测标准;当孕周大于22周时,如果检测结果为高风险,会因孕妇孕周过大而不适合做后期临床处理。
Q4.无创产前基因检测可以替代羊水穿刺吗?
目前不可以。无创产前基因检测是检测方法,在21、18、13-三体检测方面具有接近于产前诊断的准确率,而羊水穿刺是诊断方法,可以直接观察所有染色体的异常情况。
Q5.我才23岁,需要做无创产前基因检测吗?
虽然年龄大的产妇分娩唐氏宝宝的可能性更大,但是我国85%的唐氏宝宝是由35岁以下的产妇分娩的,所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏综合症的风险。

检测地点

苏州大学附属第一医院NIPT实验室
苏州大学附属第一医院绿色通道客服电话:李老师18013501891


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